deCODE genetics 的一项新研究利用了 64,806 名冰岛人的家系和序列数据，阐明了线粒体 DNA (mtDNA) 突变的速率和性质及其母系遗传的特殊动态。
在今天发表于《细胞》杂志上的一篇论文中，deCODE genetics（安进公司的一家子公司）的科学家们展示了迄今为止最大规模的人类种系 mtDNA 突变及其在 116,663 对母子中的遗传研究。该研究记录了 mtDNA 中某些位点惊人的高突变性，包括导致 MELAS 综合征的著名有害突变 A>G（位于 3243 位）。该突变在家系中出现了 15 次，但在几代之后通常会消失，因为它对携带者的健康有严重影响。
在家系中发现了强有力的聚合证据，表明存在针对许多此类寿命短的有害 mtDNA 突变的负选择。deCODE 团队还报告了早期影响线粒体的负选择的证据，称为种系选择，在此过程中，功能不良的线粒体 DNA 分子在卵母细胞发育过程中被丢弃。最后，他们利用家系中大量的 mtDNA 突变遗传，可靠地估计个体平均仅从母亲那里继承约 3 个单位的 mtDNA——比以往的研究表明的要少。
