Veritas Genetics hat in Zusammenarbeit mit der Abteilung für Biomedizin und Prävention an der Universität Rom Tor Vergata und dem Universitätskrankenhaus Tor Vergata die Ergebnisse einer innovativen Pilotstudie veröffentlicht, die die Bedeutung von polygenen Risikoscores (PRS) bei der Identifizierung und Behandlung von Frauen mit einem hohen Brustkrebsrisiko zeigt.
Diese bahnbrechende Studie wurde von Professor Giuseppe Novelli von der Universität Tor Vergata in Zusammenarbeit mit wichtigen Mitgliedern des medizinisch-wissenschaftlichen Teams von Veritas (Dr. Vincenzo Cirigliano, Dr. Luis Izquierdo, Giuliana Longo und Bibiana Palao) geleitet. Luis Izquierdo, Giuliana Longo und Bibiana Palao) deutet darauf hin, dass PRS in Verbindung mit der Bewertung bekannter pathogener Varianten eine genauere Risikobewertung sowohl für Träger als auch Nicht-Träger von Mutationen in Genen wie BRCA1, BRCA2, PALB2 und ATM ermöglichen kann.
Die Studie, die im Journal of Personalized Medicine veröffentlicht wurde, untersuchte Frauen mit einer familiären Vorgeschichte von Brustkrebs und zeigte, dass PRS die Genauigkeit der individuellen Risikovorhersage deutlich verbessert. Dies gilt insbesondere für Frauen, die nicht Trägerinnen pathogener Varianten in Anfälligkeitsgenen sind. Für Trägerinnen von Mutationen in Genen wie BRCA1 und BRCA2 bietet PRS einen ergänzenden Ansatz, der dazu beiträgt, personalisierte Management- und Präventionsstrategien zu verfeinern.
Laut Dr. Izquierdo, Chief Medical Officer bei Veritas, , „bestätigt diese Studie den klinischen Wert genomischer Werkzeuge für die Personalisierung der Präventivmedizin. Der Einsatz von PRS zusammen mit der herkömmlichen genetischen Untersuchung ermöglicht es den medizinischen Fachkräften, eine präzisere und auf die individuellen Bedürfnisse jedes einzelnen Patienten zugeschnittene Behandlung anzubieten, was letztlich die langfristigen Ergebnisse verbessert.“
