Pessoas com síndrome de Down (Trissomia 21) têm um risco de Alzheimer superior a 90%. Por ocasião do Dia Mundial da Síndrome de Down, em 21 de março, a Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI) chama a atenção para os desafios especiais no diagnóstico, tratamento e pesquisa para este grupo de alto risco.
A razão genética reside na triplicação do cromossomo 21, no qual se encontra o gene da proteína precursora de amiloide APP. A cópia adicional do gene leva a uma produção aumentada de beta-amiloide, que se deposita precocemente como placas no cérebro. As alterações neuropatológicas típicas geralmente começam em afetados entre os 35 e 40 anos de idade – 15 a 20 anos antes dos primeiros sintomas clínicos. Os primeiros sinais de demência geralmente surgem a partir dos 50 anos. Nos países ocidentais, a demência de Alzheimer é hoje a causa de morte mais comum em pessoas com síndrome de Down.
O diagnóstico é particularmente difícil. Os níveis cognitivos iniciais são muito diferentes individualmente, e sem valores de comparação anteriores, as alterações dificilmente podem ser classificadas. Além disso, falta um grupo de comparação da mesma idade sem Alzheimer, pois quase todos os afetados adoecem a longo prazo. Exames iniciais estruturados na idade adulta jovem poderiam tornar as alterações mais reconhecíveis, mas não estão estabelecidos na Alemanha.
Ofertas de tratamento especializadas são raras. A clínica de memória da LMU München, sob a liderança do Prof. Dr. Johannes Levin, é a única instituição universitária com este foco. Afetados viajam de todo o país, mas nem todos têm a oportunidade de utilizar esta consulta especializada. A avaliação requer experiência, paciência, testes adaptados individualmente e uma equipe multiprofissional – procedimentos padrão da população em geral só são aplicáveis em parte aqui.
Na pesquisa clínica, pessoas com síndrome de Down permanecem fortemente sub-representadas. Novas terapias com anticorpos contra amiloide são raramente usadas neste grupo devido à falta de dados de segurança. No entanto, descobertas de estudos com afetados por Trissomia 21 contribuíram significativamente para a compreensão da patologia de Alzheimer. Especialistas consideram a inclusão sistemática em estudos cientificamente valiosa, mas exigem uma avaliação cuidadosa dos possíveis riscos adicionais. Os primeiros estudos clínicos estão atualmente em andamento no exterior.
Um problema central que a AFI vê é a falta de conscientização sobre o alto risco – entre os afetados, familiares e profissionais. Sem esse conhecimento, a reação é frequentemente tardia. No entanto, observação precoce, diagnóstico estruturado e acompanhamento individualmente adaptado podem fazer uma grande diferença.
A Alzheimer Forschung Initiative e.V. exige mais esclarecimento, maior conscientização na rotina médica e maior consideração por este grupo na pesquisa.
