Neuer Test verspricht effizienteres Screening auf Träger des Fragilen-X-Syndroms
Forscher haben einen innovativen neuen Nanoporen-Sequenzierungstest entwickelt, um Träger des Fragilen-X-Syndroms (FXS) zu identifizieren, der häufigsten Ursache für monogene Autismus-Spektrum-Störungen und vererbte geistige Behinderungen. Die im Journal of Molecular Diagnostics , herausgegeben von Elsevier, veröffentlichte Studie befasst sich mit dem dringenden Bedarf an einem Screening-Tool, um Träger von FXS im Vergleich zu aktuellen Methoden umfassender, schneller, effizienter und kostengünstiger zu identifizieren und so eine besser informierte genetische Beratung zu ermöglichen. FXS betrifft weltweit etwa 1 von 7.000 Frauen und 1 von 4.000 Männern. Zu den gemeinsamen Merkmalen zählen leichte bis schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen bei Sprache und Motorik, Verhaltens- und soziale Probleme wie ADHS-ähnliche und Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen, sensorische Empfindlichkeiten und manchmal charakteristische körperliche Merkmale. Der leitende Forscher Qiwei Guo, PhD, Abteilung für Zentrallabor, Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie, Fujian Key Clinical Specialty of Laboratory Medicine, Frauen- und Kinderkrankenhaus, Medizinische Fakultät, Universität Xiamen, Xiamen, China, sagt: „Auch…

