Seit mehr als sechs Jahrzehnten spielt das auf Biomarkern basierende Neugeborenenscreening eine entscheidende Rolle bei der Senkung der Säuglingssterblichkeit und langfristiger Behinderungen, indem es die Früherkennung von Stoffwechsel- und endokrinen Störungen ermöglicht. Allerdings sind herkömmliche Tests mit getrockneten Blutstropfen nach wie vor anfällig für Schwankungen in der Probenqualität, Umwelteinflüsse, den Gesundheitszustand der Mutter und technische Einschränkungen, was zu falsch positiven Ergebnissen oder Fehldiagnosen führen kann. Mittlerweile hat die Next-Generation-Sequenzierung eine starke diagnostische Leistungsfähigkeit bei kritisch kranken Säuglingen gezeigt, doch bestehen weiterhin Herausforderungen bei der Interpretation von Varianten, der Erkennung struktureller Varianten, der Kostenkontrolle und dem ethischen Management. Diese Einschränkungen unterstreichen die Notwendigkeit eines standardisierten Modells, das biochemische und genomische Screening-Ansätze effektiv integriert. Veröffentlicht (DOI: 10.1007/s12519-025-00996-2) am 26. Dezember 2025 im World Journal of Pediatrics veröffentlicht wurde, wurde der Konsens von der Newborn Inherited Metabolic Disease Screening Group und multidisziplinären Experten führender Institutionen in… 

Ein internationales Forschungsteam unter maßgeblicher Beteiligung der Medizinischen Universität Wien hat ein KI-basiertes Verfahren entwickelt, das Hirntumore anhand von Zell-DNA aus dem Liquor cerebrospinalis (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit) präzise klassifizieren und den Krankheitsverlauf überwachen kann. Die Methode könnte künftig frühere Diagnosen ohne Operation ermöglichen, invasive Eingriffe reduzieren und die Therapieerfolgs-Kontrolle verbessern. Die Ergebnisse erschienen am 20. Februar 2026 im Fachjournal Nature Cancer. Das neue Werkzeug namens M-PACT (Methylation-based Predictive Algorithm for CNS Tumours) analysiert zellfreie DNA-Fragmente, die Tumorzellen in den Liquor abgeben. Diese Tumor-DNA trägt charakteristische epigenetische Muster (insbesondere Methylierungsmuster), die selbst in sehr geringen Mengen eine zuverlässige Unterscheidung verschiedener Hirntumorarten erlauben – vor allem bei pädiatrischen Tumoren. Bislang beruht die Diagnose von Hirntumoren fast ausschließlich auf Gewebeproben, die durch neurochirurgische Eingriffe gewonnen werden. Diese sind nicht immer möglich, bergen Risiken und sind bei schwer zugänglichen Tumoren oder in frühen Stadien oft nicht… 

Forscher der Universität Graz untersuchen, ob sich neuronale Aktivitätsmuster von trainierten Expert:innen durch Neurofeedback gezielt in das Gehirn untrainierter Personen übertragen lassen. Das vom Wissenschaftsfonds FWF geförderte Projekt zielt darauf ab, die Plastizität des Gehirns besser zu verstehen und langfristig Rehabilitationsprozesse nach Schlaganfall oder anderen neurologischen Schäden zu beschleunigen. Theo Ferreira Marins, Postdoktorand am Institut für Psychologie der Universität Graz, leitet das Vorhaben „Übertragung der Plastizität des Gehirns durch Neurofeedback“. Aktuell arbeiten die Wissenschaftler mit gesunden Proband:innen. Im Fokus stehen motorische Fingerübungen, etwa das gezielte Antippen der Fingerspitzen. Funktionelle MRT-Aufnahmen erfassen die spezifischen Aktivitätsmuster in motorischen Hirnregionen – bei trainierten Expert:innen und bei naiven Personen. „Die Signalkonstellationen unterscheiden sich grundlegend zwischen trainierten und untrainierten Gehirnen“, erklärt Marins. Durch jahrelanges Üben entstünden charakteristische neuronale Strukturen. Die zentrale Hypothese: Diese Strukturen lassen sich mittels Neurofeedback zumindest teilweise in andere Gehirne übertragen oder…