Forscher des Radboudumc, Abteilung für Humangenetik, zeigten in einer 2014 in Nature veröffentlichten Studie etwas Bemerkenswertes . Entgegen den Erwartungen waren vererbte Genvarianten selten für geistige Behinderung verantwortlich. In den allermeisten Fällen entstand die Behinderung durch eine spontane Mutation: eine Mutation, die keiner der Elternteile hat, die aber plötzlich beim Kind auftritt. Es ist eine biologische Tatsache, dass im Erbmaterial jedes Kindes etwa einhundert spontane Mutationen vorkommen. Mutationen, die also nicht von den Eltern stammen. Im Durchschnitt betrifft nur eine dieser einhundert Mutationen ein Gen. Und nur ein Bruchteil davon betrifft eines der Hunderten von Genen, die geistige Behinderung verursachen können. Aber seltene Fälle kommen trotzdem vor. Die meisten geistigen Behinderungen entstehen auf diese Weise. Von dominant zu rezessiv „Da war noch etwas anderes im Gange“, sagte Christian Gilissen, Professor für Genombioinformatik und Erstautor des Artikels aus dem Jahr 2014. „Kinder erhalten… 

Die Publikation „Medizinische Labordiagnostik in Deutschland – ein Statusbericht 2024“ von Vogeser, Schumacher und Bühling liefert eine aktuelle und umfassende Bestandsaufnahme der Labordiagnostik im deutschen Gesundheitswesen. Die Autoren heben hervor, dass die In-vitro-Diagnostik (IVD) eine zentrale Säule der evidenzbasierten Medizin darstellt und für praktisch alle medizinischen Fachrichtungen unverzichtbar ist. Die Mehrzahl der Diagnosen kann nur unter Berücksichtigung laborbasierter Befunde zuverlässig gestellt werden. Ziel der Arbeit ist es, auf Basis öffentlich zugänglicher Daten die Versorgungsstrukturen, das Leistungsspektrum und die Entwicklungsperspektiven der Labordiagnostik in Deutschland zu analysieren und darzustellen[1]. Die Versorgung mit Laborleistungen ist in Deutschland sektorenübergreifend organisiert. Sie erfolgt durch niedergelassene Laborärzte, in stationären Einrichtungen sowie direkt in Praxen und medizinischen Versorgungszentren (MVZ) anderer Fachrichtungen. Ende 2023 waren laut Bundesärztekammer rund 1.200 Fachärzte für Labormedizin und 845 für Mikrobiologie tätig, was zusammen etwa 0,7 Prozent aller Fachärzte ausmacht. Zwei Drittel der… 

Ein internationales Forscherteam unter Leitung der Universität Wien und des Helmholtz-Instituts für Pharmazeutische Forschung des Saarlandes hat Saarvienin A entdeckt , ein neuartiges Glykopeptid-Antibiotikum. Ihre jetzt in der Angewandten Chemie International Edition veröffentlichten Ergebnisse stellen eine Verbindung mit starker Wirksamkeit gegen hochresistente Bakterienstämme vor. Antibiotikaresistente Infektionen nehmen zu und drohen, selbst weit verbreitete Krankheiten wieder tödlich zu machen. Ohne neue Antibiotika, warnen Experten, könnten bis 2050 jährlich bis zu 100 Millionen Menschenleben verloren gehen. Auf der Suche nach neuen Verbindungen haben sich Forscher mehrerer Institutionen, darunter der Universität Wien und des Helmholtz-Instituts für Pharmazeutische Forschung des Saarlandes (HIPS), der Untersuchung von Actinobakterien zugewandt – Mikroorganismen, die dafür bekannt sind, in ungewöhnlichen Umgebungen zu leben und Antibiotika wie Vancomycin, Rifamycin und Chelocardin zu produzieren. Jaime Felipe Guerrero Garzón von der Abteilung für Pharmakognosie am Institut für Pharmazeutische Wissenschaften der Universität Wien…