Un modelo de aprendizaje automático de nuevo desarrollo llamado plasmaCHORD puede aumentar significativamente la fiabilidad de las biopsias líquidas en la detección de mutaciones relevantes para tumores. El modelo filtra el ruido biológico y distingue las mutaciones de las células tumorales de las de los glóbulos blancos.
Investigadores de la Universidad Johns Hopkins han desarrollado el procedimiento. Se basa en perfiles de fragmentación del ADN libre de células, la edad de los pacientes, el genotipo y otras características de las mutaciones. En un estudio publicado en la revista "Clinical Cancer Research", el modelo se entrenó con muestras de 225 pacientes con cáncer de mama, colon, esófago, ovario o pulmón y se validó en un grupo independiente de 114 pacientes adicionales.
Según los científicos, la precisión en la identificación de mutaciones clínicamente relevantes aumentó de aproximadamente el 50 al 83 por ciento. Aproximadamente un tercio de las mutaciones detectadas en biopsias líquidas tumorales ingenuas se originaban originalmente en glóbulos blancos. Este ruido podría haber llevado hasta ahora a decisiones erróneas en la selección de terapias dirigidas.
El modelo se utilizará en el futuro tanto en la investigación como, potencialmente, en la rutina clínica para clasificar mejor los resultados inciertos de las biopsias líquidas y mejorar la selección del tratamiento. Es escalable como complemento de las pruebas existentes.
