Ein „Genomic-First“-Ansatz zum Screening auf seltene genetische Störungen – die Identifizierung spezifischer genetischer Varianten und die anschließende Untersuchung der damit verbundenen Merkmale und Symptome – kann diese Erkrankungen früher und häufiger identifizieren als herkömmliche genetische Tests, die sich an klinischen Symptomen orientieren, wie eine Studie von Geisinger ergab. Mindestens 24 Millionen Menschen in den USA, also mehr als 5 % der Gesamtbevölkerung, sind von seltenen genetischen Erkrankungen betroffen. Die Diagnose von RGD erfolgte bisher nach dem „Phänotyp-Prinzip“, bei dem Menschen mit klinischen Symptomen zu genetischen Tests überwiesen werden, um die zugrunde liegende Ursache zu identifizieren. Dieser Ansatz kann die Prävalenz von RGD unterschätzen, da Menschen mit weniger schweren oder gar keinen Symptomen seltener zu genetischen Tests überwiesen werden. Für ihre Studie entwickelte das Geisinger-Team eine Liste mit 2.701 RGDs, die auf Bevölkerungsebene nicht routinemäßig gescreent werden, und entwickelte dann eine… 

Zwei Jahre nach Beginn des Krieges in Gaza am 7. Oktober 2023, ausgelöst durch Angriffe palästinensischer bewaffneter Gruppen auf Israel und die darauf folgende großangelegte israelische Militäroperation, hat sich eine der schwersten humanitären Krisen der Gegenwart entwickelt. Neben hohen Opferzahlen und der Zerstörung ziviler Infrastruktur haben die medizinischen und epidemiologischen Langzeitfolgen verheerende Auswirkungen auf die Bevölkerung. Diese Analyse konzentriert sich auf diese Folgen, basierend auf verifizierten Daten seriöser Quellen wie den Vereinten Nationen (UN), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und wissenschaftlichen Studien. Sie bleibt wertfrei und stützt sich auf Fakten bis September 2025. Verifizierte Opferzahlen und humanitärer Kontext Bis Oktober 2025 meldet das Gaza Health Ministry (GHM), unterstützt von WHO und dem UN Office for the Coordination of Humanitarian Affairs (OCHA), über 67.144 Todesopfer in Gaza, darunter 15.613 Kinder, 8.304 Frauen, 3.839 Ältere und 22.265 Männer (Stand Juli 2025, identifizierte Tote). In… 

Alle Zellen benötigen den Transport von Stoffen, um ihre Funktion aufrechtzuerhalten. In Nervenzellen ist ein winziger Motor aus dem Protein KIF1A dafür verantwortlich. Mutationen in diesem Protein können zu neurologischen Störungen führen, darunter Gehschwierigkeiten, geistige Beeinträchtigungen und Nervenschädigung. Es ist bekannt, dass Mutationen in KIF1A auch zu einer geschwächten motorischen Leistung führen, aber dies war bisher schwer messbar. Forscher, darunter Mitarbeiter der Universität Tokio und des National Institute of Information and Communications Technology (NICT) in Japan, haben Veränderungen der Kraft von KIF1A mithilfe einer Nanofeder, einer winzigen, gewundenen Struktur aus DNA, gemessen. Dies könnte zu einer verbesserten Diagnose von Krankheiten führen, die mit den Mutationen des Proteins zusammenhängen. Neurologische Erkrankungen wie die KIF1A-assoziierte neurologische Störung (KAND) können das Leben der Betroffenen enorm beeinträchtigen. Daher wird erheblicher Forschungsaufwand betrieben, um einige der Symptome zu lindern. Ein wichtiger Bestandteil dabei ist die… 

Der diesjährige Nobelpreis für Physiologie oder Medizin, der am Montag vom Nobelkomitee am Karolinska Institut verliehen wurde, unterstreicht die zentrale Rolle der Labormedizin in der Erforschung komplexer biologischer Prozesse. Die Preisträger, die US-amerikanischen Forscherinnen und Forscher Mary E. Brunkow und Fred Ramsdell sowie der japanische Wissenschaftler Shimon Sakaguchi, werden für ihre grundlegenden Entdeckungen zur peripheren Immunregulation ausgezeichnet. Diese Arbeiten, die auf jahrelanger präziser Laborarbeit beruhen, enthüllen Mechanismen, durch die das Immunsystem gesunde Zellen vor eigenen Angriffen schützt, und öffnen damit neue Perspektiven für die Diagnostik und Therapie autoimmuner Erkrankungen sowie onkologischer Therapien. Die Bedeutung dieses Preises für die Labormedizin liegt vor allem in der Demonstration, wie molekulare und zelluläre Analysen in kontrollierten Laborumgebungen zu bahnbrechenden Erkenntnissen führen können. Die Laureaten haben in den 1980er und 1990er Jahren unabhängig voneinander gezeigt, dass das Immunsystem nicht allein auf die zentrale Toleranz im…