Kanadas größtes Krebszentrum testet 100.000 Patienten auf Erbrrisiken – kostenlos und flächendeckend
Kanadas führendes Krebszentrum, die Princess Margaret Cancer Centre, startet gemeinsam mit dem US-Genomik-Spezialisten Helix die bislang größte bevölkerungsweite Screening-Studie des Landes. In den kommenden fünf Jahren sollen bis zu 100.000 Patienten kostenfrei auf erbliche Risiken für Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen untersucht werden. Die „OurGenes-Studie“ der University Health Network (UHN) zielt auf drei besonders handlungsrelevante genetische Erkrankungen ab – sogenannte CDC-Tier-1-Zustände: Mutationen in den BRCA1/2-Genen, die Brust- und Eierstockkrebs begünstigen, das Lynch-Syndrom mit erhöhtem Risiko für Dickdarm- und andere Tumore sowie die familiäre Hypercholesterinämie, die frühzeitige Herzinfarkte auslöst. Diese Varianten betreffen etwa jeden 200. Kanadier, bleiben jedoch in der Routineversorgung in 90 Prozent der Fälle unentdeckt. Teilnehmer geben eine einfache Speichelprobe ab, die an Helix’ CLIA-zertifiziertes Labor in Kalifornien versandt wird. Dort erfolgt eine umfassende Exom-Sequenzierung aller proteincodierenden Genomabschnitte. Innerhalb von acht bis zwölf Wochen liegt ein klinisch validiertes Ergebnis vor, ergänzt…
