Eine bahnbrechende Studie unter der Leitung von Wissenschaftlern der Waipapa Taumata Rau, University of Auckland, hat aufgedeckt, wie Tageslicht die Fähigkeit des Immunsystems zur Bekämpfung von Infektionen steigern kann. Das Team konzentrierte sich auf die am häufigsten vorkommenden Immunzellen in unserem Körper, die so genannten „Neutrophilen“, die zu den weißen Blutkörperchen gehören. Diese Zellen bewegen sich schnell zum Ort einer Infektion und töten eindringende Bakterien ab. Die Forscher verwendeten den Zebrafisch, einen kleinen Süßwasserfisch, als Modellorganismus, da sein genetischer Aufbau dem unseren ähnlich ist und er so gezüchtet werden kann, dass er einen durchsichtigen Körper hat, so dass biologische Prozesse leicht in Echtzeit beobachtet werden können. „In früheren Studien hatten wir beobachtet, dass die Immunreaktionen morgens, während der frühen aktiven Phase der Fische, ihren Höhepunkt erreichten“, erklärt der leitende Forscher, Associate Professor Christopher Hall von der Abteilung für Molekulare Medizin… 

Ein dramatischer Fall eines Samenspenders, der eine krebserregende genetische Variante an zahlreiche Kinder weitergab, hat auf der Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik für Aufsehen gesorgt. Dr. Edwige Kasper vom Universitätskrankenhaus Rouen, Frankreich, präsentierte die erschütternden Details und forderte dringend eine europaweite Harmonisierung der Regulierung von Gametenspenden. Der Fall zeigt nicht nur die Risiken unzureichender Kontrollen, sondern auch die Notwendigkeit internationaler Standards, um Inzucht und die Verbreitung schwerer Erbkrankheiten zu verhindern. Ein verhängnisvoller Fehler mit weitreichenden Folgen Ende 2023 wurde Dr. Kaspers Labor von einem französischen Arzt alarmiert. Eine Patientin hatte ein Schreiben von einer privaten europäischen Samenbank erhalten, das sie über eine „Variante unbekannter Signifikanz“ im TP53-Gen des Spenders informierte. Das TP53-Gen ist entscheidend für die Produktion eines Tumorsuppressorproteins, das unkontrolliertes Zellwachstum verhindert. Mutationen in diesem Gen können das seltene Li-Fraumeni-Syndrom auslösen, eine Erbkrankheit, die Betroffene für ein breites… 

Ein neues, schnelles Testverfahren wird die Diagnose seltener Krankheiten bei Säuglingen und Kindern erheblich erleichtern, so das Ergebnis einer Forschungsarbeit, die heute (Montag) auf der Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellt wird. Seltene genetische Krankheiten sind zwar, wie der Name schon sagt, selten, doch gibt es mehr als 7 000 Arten von Krankheiten, die durch Mutationen in mehr als 5 000 bekannten Genen verursacht werden und von denen weltweit etwa 300 Millionen Menschen betroffen sind. Gegenwärtig bleibt etwa die Hälfte aller Patienten, bei denen der Verdacht auf eine seltene Krankheit besteht, undiagnostiziert, und die vorhandenen Testverfahren für nicht diagnostizierte Krankheiten sind in der Regel langsam, auf eine bestimmte Krankheit ausgerichtet und nicht immer empfindlich. Dies kann Jahre oder sogar Jahrzehnte ergebnisloser Untersuchungen und invasiver Tests bedeuten, die für die betroffenen Familien mit Leid und Unsicherheit verbunden sind. Dr. Daniella…