Ein internationales Forschungsteam hat mit menschlichen Hirn-Organoiden die Ursachen einer seltenen Form der Mikrozephalie untersucht. Beteiligt waren das Deutsche Primatenzentrum, die Medizinische Hochschule Hannover und das Max-Planck-Institut für molekulare Zellbiologie und Genetik. Die Ergebnisse, veröffentlicht in EMBO Reports, zeigen, wie Mutationen in Aktin-Genen die Zellteilung im frühen Gehirn stören und zu einem zu kleinen Gehirn führen. Mikrozephalie tritt auf, wenn das Gehirn während der Entwicklung nicht ausreichend wächst, was zu reduzierter Kopfgröße und oft zu intellektuellen Beeinträchtigungen führt. Weltweit betrifft diese Störung etwa 2 bis 12 pro 10.000 Geburten, abhängig von Region und Ursachen. Häufige Auslöser umfassen genetische Faktoren wie Chromosomenanomalien, Infektionen während der Schwangerschaft wie Zika-Virus oder Toxoplasmose, Mangelernährung der Mutter oder Exposition gegenüber Teratogenen wie Alkohol und bestimmten Medikamenten. Assoziierte Syndrome sind Down-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom oder Rubinstein-Taybi-Syndrom. Im Fokus der Studie steht das Baraitser-Winter-Syndrom, ein rares genetisches Syndrom mit… 

Die Flüssigbiopsie wird zunehmend als vielversprechendes Instrument zur Krebserkennung und Therapiekontrolle anerkannt, ihre Wirksamkeit ist jedoch oft durch die extrem niedrigen Konzentrationen von tumorabgeleiteter DNA im Blut begrenzt. Um dieser Herausforderung zu begegnen, haben Forscher unter der Leitung von Professor Junseok W. Hur vom Korea University College of Medicine in Zusammenarbeit mit mehreren Partnern MUTE-Seq entwickelt, eine hochempfindliche CRISPR-basierte Methode zur Erkennung von Krebsmutationen mit extrem niedriger Häufigkeit. Gleichzeitig werden Sequenzierungskosten und Hintergrundrauschen reduziert. Die Studie wurde erstmals am 21. August 2025 online veröffentlicht und später in Band 37, Ausgabe 47 der Fachzeitschrift „ Advanced Materials“ am 27. November 2025 publiziert. Aufgrund ihrer herausragenden Qualität wurde sie als Titelbild der Zeitschrift ausgewählt. Kernstück dieses Ansatzes ist FnCas9-AF2, ein gentechnisch verändertes, hochpräzises CRISPR-Enzym, das selbst Einzelbasenfehlpaarungen mit außergewöhnlicher Genauigkeit erkennt und unterscheidet. Die Variante zeigt nahezu keine Off-Target-Aktivität und spaltet selektiv perfekt passende… 

Eine neue Studie aus dem Froedtert Hospital in Milwaukee, USA, liefert beeindruckende Evidenz für einen Paradigmenwechsel in der Sepsis Früherkennung. Das IntelliSep®-Testsystem des kalifornischen Biotech-Unternehmens Cytovale ermöglicht eine rasche Risikobewertung von Sepsis innerhalb von acht Minuten und führte in der Studie zu einer 42-prozentigen Reduktion der Sterblichkeitsrate sowie zu einer Verkürzung des Krankenhausaufenthalts um fast zwei Tage. Diese Ergebnisse, präsentiert auf dem IHI Forum 2025, unterstreichen die transformative Kraft objektiver Immunantwort-Analysen in der Notaufnahme. Globale Schätzungen belasten Sepsis mit 48,9 Millionen Fällen und 11 Millionen Todesfällen pro Jahr, was 20 Prozent aller weltweiten Sterbefälle ausmacht, wobei der Großteil in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen (LMICs) auftritt. Dieser Bericht beleuchtet die Studie im Kontext des globalen Sepsis-Problems, vergleicht IntelliSep mit internationalen Innovationen und diskutiert Herausforderungen sowie Chancen für eine gerechtere Verteilung von Diagnostik-Technologien. Die Studie: Evidenz für IntelliSep als Game-Changer…