Chromosomale Deletion birgt Spina bifida Risiko
Forscher berichten, dass chromosomale 22q11.2-Deletionen das Risiko für Meningomyelozele erhöhen, eine der schwersten und häufigsten Formen von Spina bifida. Den Ergebnissen zufolge wird dieses Risiko durch den Verlust von Crkl , einem von mehreren im Neuralrohr exprimierten Genen, die sich im 22q11.2-Deletionsintervall befinden, vermittelt, und dieses Risiko wird durch eine Folat-Supplementierung nur teilweise gemindert. Meningomyelozele (MM) ist eine schwere Art von Neuralrohrdefekt, der häufig eine chirurgische Reparatur vor oder nach der Geburt erfordert und zu verschiedenen körperlichen und entwicklungsbedingten Schwierigkeiten führen kann. Obwohl die Inzidenz der Erkrankung in den letzten Jahrzehnten zurückgegangen ist, was vor allem auf die Anreicherung mit Folsäure (FA) zurückzuführen ist, stellt MM in einigen Regionen der Welt nach wie vor eine besondere Herausforderung dar. Die Ursachen von MM sind nach wie vor weitgehend unbekannt und das Risiko, das auf häufige genetische Varianten zurückzuführen ist, bleibt unerforscht.…

