El grupo farmacéutico Roche ha obtenido la aprobación de la CE para la prueba Elecsys ApoE4. Se trata del primer inmunoensayo in vitro (IVD) que identifica a los portadores de la variante genética ApoE4 mediante una simple muestra de sangre.
La variante genética ApoE4 se asocia con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y se presenta en aproximadamente el 40-60 % de los pacientes con Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer representa hasta el 70 % de los casos de demencia en todo el mundo y se prevé que afecte a casi 150 millones de personas para 2050.
Hasta ahora, la confirmación del estado de portador de ApoE4 se realizaba mediante pruebas moleculares de ADN. La nueva prueba ofrece una alternativa rápida, fiable y mínimamente invasiva con una muestra de sangre. Permite una filtración eficiente de los no portadores, de modo que las pruebas genéticas solo deben realizarse cuando sea necesario. En el caso de los portadores identificados, una prueba genética de seguimiento puede proporcionar información más detallada.
La prueba adquiere importancia en el contexto de las terapias modificadoras de la enfermedad (DMT), ya que los portadores de ApoE4, especialmente los homocigotos, presentan un riesgo significativamente mayor de anomalías de imagen relacionadas con amiloide (ARIA) durante el tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-amiloide.
En un estudio multicéntrico prospectivo con 607 participantes con quejas cognitivas o deterioro de la memoria objetivo, la prueba mostró una concordancia del 100 % con la determinación genética de APOE4 mediante secuenciación Sanger.
La prueba Elecsys ApoE4 complementa otros biomarcadores de Roche, como la prueba Elecsys pTau181 aprobada recientemente por la CE para la evaluación de proteínas asociadas al Alzheimer. Ambas utilizan una única muestra de sangre y pueden emplearse en instrumentos Roche ampliamente distribuidos, lo que permite una amplia disponibilidad en los mercados de la CE.
La aprobación subraya el compromiso de Roche con el diagnóstico y tratamiento del Alzheimer. Junto con futuros biomarcadores como pTau217, tiene como objetivo promover una detección más temprana y precisa de la enfermedad y allanar el camino para tratamientos personalizados.
