Eine Studie aus Estland zeigt, dass bei Verwandten von Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs häufig erbliche Risikogene nachweisbar sind. Von 3.472 getesteten Personen trugen 19,7 Prozent pathogene Varianten in Krebsrisikogenen.
Antecedentes
Bestimmte genetische Veränderungen, insbesondere in den Genen BRCA1 und BRCA2, erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erheblich. In Familien mit bereits erkrankten Personen wird daher eine genetische Testung von Verwandten empfohlen, um Risikoträger frühzeitig zu identifizieren und präventive Maßnahmen einzuleiten. In Estland werden solche Tests seit vielen Jahren durchgeführt.
Studienergebnisse
Die Auswertung der Daten von 2007 bis 2023 ergab, dass bei 19,7 Prozent der getesteten Verwandten krankheitsverursachende Genvarianten vorlagen. Davon entfielen 59 Prozent auf BRCA1 oder BRCA2. Auffällig war, dass 34 Prozent der getesteten Männer eine pathogene Variante trugen. Die Nachweisrate war bei Personen unter 30 Jahren besonders hoch. Bei Verwandten mit bereits bekannter familiärer Variante lag die Übereinstimmungsrate bei 41,8 Prozent. Selbst bei Personen ohne zuvor identifizierte familiäre Variante fanden sich in 8 Prozent der Fälle relevante Genveränderungen.
Importancia para la práctica
Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung einer gezielten genetischen Beratung und Testung in betroffenen Familien. Sie zeigen zudem, dass auch Männer in die Testung einbezogen werden sollten, da sie Varianten weitervererben und selbst ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen haben können. Die Einführung moderner Sequenzierungsmethoden hat die Testung seit 2015 deutlich erleichtert und erweitert.
Perspectivas
Die Studie spricht für eine breitere Anwendung von Panel-Testungen und für eine frühzeitige Einbindung von Risikopersonen in Überwachungs- und Präventionsprogramme. Dazu zählen intensivierte Früherkennungsmaßnahmen oder bei Bedarf risikoreduzierende Operationen.
Preguntas frecuentes
Wie hoch war die Rate positiver Befunde?
19,7 Prozent der getesteten Verwandten trugen eine pathogene Variante.
Welche Gene waren am häufigsten betroffen?
59 Prozent der nachgewiesenen Varianten lagen in BRCA1 oder BRCA2.
Warum sollten auch Männer getestet werden?
Männer können Varianten weitergeben und haben selbst ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen, etwa Prostatakrebs.
Galt die Testung nur für Personen mit bekannter familiärer Variante?
Nein. Auch bei Verwandten ohne zuvor bekannte familiäre Variante fanden sich in 8 Prozent der Fälle relevante Genveränderungen.
Quelle
10.3389/fgene.2026.1814500
