Studie enthüllt neuen genetischen Mechanismus hinter der Autismusentwicklung
Wissenschaftler des Hospital for Sick Children (SickKids) und der University of Las Vegas Nevada (UNLV) haben einen genetischen Zusammenhang zwischen Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) und einer seltenen genetischen Erkrankung namens Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) entdeckt. Die heute in Nature Neuroscience veröffentlichte Studie legt nahe, dass ASS zwar bisher durch einen Verlust der Genfunktion gekennzeichnet war, ein anderer Mechanismus jedoch zu dem bei Menschen mit ASS häufig beobachteten Sozialverhalten führen könnte. DM1 ist eine Erbkrankheit, die fortschreitenden Muskelschwund und Muskelschwäche verursacht. Während etwa ein Prozent der Bevölkerung an Autismus leidet, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich eine Autismus-Spektrum-Störung entwickelt, bei Menschen mit DM1 14-mal höher. Die Studie ergab, dass die genetische Variation, die DM1 verursacht – Tandem-Repeat-Expansionen (TREs) im DMPK-Gen – auch die Gehirnentwicklung beeinflusst. Das Forschungsteam fand heraus, dass die Auswirkungen von TREs einen kritischen Prozess namens Gen-Spleißen stören, der für die…
