Rockville (LabNews Media LLC) – Die Association for Molecular Pathology (AMP) hat mehrere Studien hervorgehoben, die auf ihrer Jahrestagung vom 10. bis 14. November in Seattle vorgestellt werden und zeigen, wie Fortschritte bei molekularen Tests die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen bei Kindern verbessern könnten. Die Arbeiten untersuchen das Potenzial, Erbkrankheiten Jahre vor dem Auftreten von Symptomen zu erkennen, die Genauigkeit und Zugänglichkeit von Krebstests im Kindesalter zu verbessern und die Ausbreitung von Infektionskrankheiten zu verfolgen, einschließlich eines tödlichen MPox-Ausbruchs, der Neugeborene betraf.
Forschende des Rady Children’s Institute for Genomic Medicine analysierten die Ergebnisse genetischer Tests von 177 Jugendlichen im Alter von 13 bis 19 Jahren und stellten bei 64 Patienten (36,2 Prozent) positive Befunde fest. Acht dieser Befunde erfüllten die Kriterien eines bestehenden Neugeborenen-Screening-Programms. Das deute darauf hin, dass ein Screening direkt nach der Geburt einigen Kindern helfen könnte, Jahre früher eine Diagnose zu erhalten. In einer weiteren Arbeit analysierte dasselbe Institut Genomsequenzierungsdaten von 21 Kindern erneut und identifizierte in fünf Fällen (24 Prozent) neue oder zusätzliche Befunde, darunter bei Patienten mit ursprünglich negativen Tests oder bereits bestehender genetischer Diagnose. Neurologische und entwicklungsbezogene Veränderungen seien bei Kindern mit zusätzlichen Befunden häufig gewesen. Das unterstreiche den Wert einer erneuten Analyse genetischer Daten, wenn neue Symptome auftreten.
Forschende des Children’s Hospital Los Angeles bewerteten einen Test zur enzymatischen Methylierungssequenzierung des gesamten Genoms, der die Klassifizierung von Hirntumoren und die Kopienzahlanalyse in einem einzigen Workflow mit geringem Materialeinsatz kombiniert. Bei 202 Tumoren des zentralen Nervensystems ergab sich in 195 Fällen (96,5 Prozent) eine berichtbare Methylierungs-Familienklassifikation, davon stimmten 176 (90,3 Prozent) mit der integrierten Referenzdiagnose überein. Die Kopienzahlprofile stimmten in 24 von 29 Fällen vollständig mit klinischen Mikroarray-Ergebnissen überein und in den übrigen fünf richtungsweisend. Der Test benötigt optimalerweise 20 Nanogramm DNA, erzielte aber auch mit 2 Nanogramm zuverlässige Ergebnisse, wenn Qualitätskriterien erfüllt waren.
Forschende des Instituto Nacional de Medicina Genómica in Mexiko entwickelten einen Machine-Learning-Ansatz, der gezielte RNA-Sequenzierung nutzt, um die B-Zell-akute lymphatische Leukämie zu klassifizieren. Die Methode erreichte bei 170 pädiatrischen Patienten eine Genauigkeit von 82,3 Prozent über zwölf molekulare Subtypen. Die Ergebnisse deuteten auf einen potenziell kostengünstigeren Weg hin, den Zugang zu molekularer Krebsdiagnostik zu erweitern, besonders in ressourcenlimitierten Umgebungen.
Forschende des Nationwide Children’s Hospital analysierten genomische Daten von 587 Kindern mit Medulloblastom und identifizierten bei 95 Patienten (16,2 Prozent) Keimbahnvarianten, die mit einer Krebsveranlagung verbunden sind. In der molekularen Untergruppe des Sonic-Hedgehog-Medulloblastoms erreichte die Prävalenz 41,8 Prozent. Die Befunde unterstrichen den potenziellen Wert genetischer Tests zur Beurteilung des ererbten Krebsrisikos, zur klinischen Steuerung und zur genetischen Beratung von Familien.
Während eines tödlichen MPox-Ausbruchs in Pakistan bestätigten Forschende der Dow University of Health Sciences 33 Infektionen unter 305 Verdachtsfällen, darunter 21 pädiatrische Patienten. Neun Säuglinge unter zwei Monaten starben. Mithilfe von Ganzgenomsequenzierung und Übertragungsmodellierung untersuchten sie mögliche Übertragungswege zwischen Neugeborenen, Betreuungspersonen und der umgebenden Gemeinschaft. Die Befunde zeigten, wie genomische Überwachung helfen könne, Übertragungsmuster aufzudecken und Maßnahmen zur Eindämmung neu auftretender Infektionsausbrüche zu unterstützen.
