Rockville (LabNews Media LLC) – Künstliche Intelligenz verändert die Art und Weise, wie Molekularpathologen komplexe genetische Informationen analysieren, Krebsarten klassifizieren und Entscheidungen über diagnostische Tests treffen. Mehrere Studien, die auf der Jahrestagung der Association for Molecular Pathology (AMP) 2026 vom 10. bis 14. November in Seattle vorgestellt werden, untersuchen die Rolle der KI in der Molekulardiagnostik, darunter die Identifizierung schwer zu klassifizierender Krebsarten, die Verbesserung der Genauigkeit KI-generierter Berichte und die Unterstützung von Laboren bei der effizienteren Nutzung genetischer Tests.
Forschende von ALMA Genomics, der University of Pennsylvania, dem Massachusetts Institute of Technology und weiteren Einrichtungen entwickelten ALMA 3, ein KI-Grundlagenmodell, das anhand von DNA-Methylierungsmustern Blutkrebsarten identifiziert und klassifiziert. Trainiert wurde es mit mehr als 110.000 Patientenproben. In unabhängigen Tests erkannte das Diagnosemodell das Vorhandensein hämatolymphatischer Tumoren mit einer Sensitivität von 99,5 Prozent und erreichte einen positiven Vorhersagewert von 90,9 Prozent bei der Zuordnung spezifischer Krebs-Subtypen. Die Studie umfasste 81 Subtypen von Blut- und Lymphdrüsenkrebs, darunter mehrere, die mit herkömmlichen Methoden besonders schwer zu klassifizieren sind. Die Ergebnisse deuteten auf das Potenzial der KI-gestützten molekularen Klassifizierung als Ergänzung zur konventionellen Pathologie hin; weitere klinische Validierungen liefen noch.
Wissenschaftler der University of Michigan entwickelten die Open-Source-Plattform Turnkey Precision Oncology, die molekularpathologischen Fachkräften bei der Interpretation komplexer genetischer Sequenzierungsdaten und der Erstellung klinischer Berichte helfen soll. Die KI-Komponente TPO-Agent stützt sich auf etablierte Krebsgenetik-Datenbanken und wissenschaftliche Literatur und prüft, ob ihre Interpretationen durch zitierte Evidenz belegt sind. In Tests mit 50 genetischen Veränderungen bei zehn Patienten waren etwa 95 Prozent der Aussagen des KI-Systems korrekt durch zitierte Evidenz gestützt, verglichen mit 65 Prozent bei einem konventionellen KI-Ansatz. Die Plattform zeigte zudem eine Übereinstimmung von etwa 95 Prozent mit einem klinischen Labor bei der Identifizierung einzelner genetischer Veränderungen über 28 Berichte. Die Befunde legten nahe, dass auf überprüfbare Evidenz und fachliche Aufsicht ausgerichtete KI-Systeme Laboren helfen könnten, molekularpathologische Berichte effizienter zu erstellen und umfassende Krebsgenetik-Berichte auch für kleinere Labore zugänglicher zu machen.
Forschende des Memorial Sloan Kettering Cancer Center und der Icahn School of Medicine at Mount Sinai untersuchten, ob KI Pathologen dabei helfen kann, zu bestimmen, welche Lungenkrebsspecimen eine schnelle Gentestung benötigen. Sechs molekularpathologische Fellows bewerteten 80 aufeinanderfolgende Fälle von Lungenadenokarzinom unter Einbindung einer KI-Analyse digitaler Pathologie-Slides. Auf Basis der KI-Befunde gaben die Prüfenden an, dass eine schnelle EGFR-Testung in 26 Fällen (33 Prozent) hätte zurückgestellt werden können, ohne einen der bestätigten EGFR-positiven Fälle zu übersehen. Die vorläufigen Befunde deuteten darauf hin, dass KI Laboren helfen könnte, schnelle Tests zu priorisieren und Gewebe für umfassende genomische Analysen zu bewahren. Für bestimmte Genfusionen war der Ansatz jedoch weniger zuverlässig, was weitere Verfeinerung und menschliche Aufsicht erfordere.
Forschende des Beth Israel Deaconess Medical Center und der Harvard Medical School untersuchten, ob KI zwei Hauptformen von Leberkrebs anhand routinemäßiger Mikroskopbilder unterscheiden kann. Das Team analysierte 50 digitalisierte Gewebeslides aus dem öffentlichen Datensatz The Cancer Genome Atlas mit einem KI-Modell, das Pathologiebilder ohne zusätzliches krankheitsspezifisches Training auswerten kann. Das Modell erkannte visuelle Muster, die mit krebsartspezifischen Genen zusammenhingen, insbesondere mit für Leberzellen charakteristischen Genen; RNA-Sequenzierungsdaten derselben Tumoren stützten diese Befunde. Die Ergebnisse legten nahe, dass KI molekulare Informationen aus Gewebebildern gewinnen könnte, die bereits bei der Routinediagnose anfallen.
Wissenschaftler der Stanford University untersuchten, ob KI krebsassoziierte genetische Mutationen anhand standardmäßiger Pathologiebilder vorhersagen kann. Sie analysierten digitalisierte Gewebeslides von 367 Patienten mit Magenkrebs und nutzten ein KI-Grundlagenmodell, um Bildmerkmale zu identifizieren, die mit Mutationen in vier krebsbezogenen Genen zusammenhingen. Die stärksten Ergebnisse ergaben sich für Mutationen in PIK3CA und CDH1 mit Vorhersagewerten von 0,80 beziehungsweise 0,77 auf einer Skala, auf der 0,50 dem Zufallsniveau und 1,0 einer perfekten Unterscheidung entspricht. Die Befunde müssten in weiteren Patientengruppen validiert werden; die Studie deute darauf hin, dass die KI-Analyse vorhandener Pathologie-Slides Laboren künftig helfen könnte, molekulare Tests zu priorisieren.
