London/Berlin – Die Messung von rund 1500 Blutproteinen hat in einer Studie genetische Befunde bei Menschen mit seltenen Erkrankungen erhärtet, bei denen die Genomsequenzierung allein keine Diagnose geliefert hatte. Die Arbeit von Queen Mary University of London, dem Berlin Institute of Health an der Charité, dem Max-Delbrück-Centrum und Genomics England erschien in „Science Translational Medicine“ (DOI: 10.1126/scitranslmed.aeb1331). EurekAlert berichtete am 9. September 2026.
Untersucht wurden Blutproben von Teilnehmenden des britischen 100.000-Genomes-Projekts, die nach der Genomanalyse ohne gesicherte genetische Diagnose geblieben waren. Die Proteindaten halfen, unsichere Varianten einzuordnen, übersehene Veränderungen gezielter zu suchen und Kandidatengene für weitere Prüfung vorzuschlagen. Anders als manchen Zellkulturansätzen genügten Blutproben, keine Hautbiopsien.
Als Beispiel nennen die Autoren das Protein TIE1, das an der Funktion von Blutgefäßen beteiligt ist. Bei einem Patienten mit ungeklärter erblicher Herzerkrankung lag TIE1 im Blut ungewöhnlich niedrig. Dieselbe seltene TIE1-Variante fand sich beim ebenfalls erkrankten Vater, nicht aber bei anderen Projektteilnehmenden. Zellversuche zeigten vermindertes TIE1-Protein und abgeschwächte Signalwirkung. Solche Befunde gelten als Kandidatenverknüpfung, nicht als gesicherte neue Krankheitsursache.
Erstautorin ist Julia Carrasco-Zanini (Queen Mary). Korrespondenzautoren sind unter anderem Damian Smedley und Claudia Langenberg (Queen Mary) sowie Athanasios Kousathanas (Genomics England). Die Proteinebene könne zeigen, ob eine Genvariante die Genfunktion tatsächlich stört, etwa durch ungewöhnlich niedrige Proteinmenge.
Die Methode erfasst nur einen Teil der vom Genom kodierten Proteine; nicht jedes relevante Protein ist im Blut zuverlässig messbar. Nicht jede krankheitsverursachende Variante verändert die zirkulierende Proteinmenge. Damit bleibt ein Teil der ungeklärten Fälle offen. Nötig seien größere Studien, mehr Krankheiten, vielfältigere Populationen, empfindlichere Assays und belastbare Referenzbereiche, bevor der Ansatz breit in die Diagnostik eingeht.
