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Gen auf dem X-Chromosom ist Grund für das feurige Fell der rot getigerten Katzen

Von Tama, Japans berühmtester Bahnhofsvorsteher-Katze, bis hin zum rothaarigen Garfield, der Lasagne liebt, sind Katzen mit orangefarbenem Fell sowohl kulturelle Ikonen als auch beliebte Haustiere. Ihre charakteristische Farbe hat jedoch einen genetischen Unterschied: Die meisten orangefarbenen Tabby-Katzen sind männlich, während Kalikos und Schildpattkatzen fast immer weiblich sind. Dieses Muster deutet auf ein unbekanntes „Orange-Gen“ auf dem X-Chromosom hin, dessen Identifizierung Wissenschaftlern jedoch jahrzehntelang entgangen ist. Forscher der Universität Kyushu, Japan, haben nun die X-chromosomale Mutation entdeckt, die für orangefarbenes Fell bei Hauskatzen verantwortlich ist. Diese Deletionsmutation, bei der ein DNA-Abschnitt fehlt, erklärt nicht nur die Besonderheit der roten Genetik, sondern enthüllt auch einen völlig neuen Mechanismus zur Förderung der orangefarbenen Färbung bei Tieren. Die Ergebnisse werden durch eine zweite unabhängige Studie von Forschern der Stanford University, USA, bestätigt. Beide Arbeiten erscheinen gleichzeitig am 15. Mai 2025 in Current Biology .… 

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Labormedizin in der Schweiz: Die Übersicht

Die Labormedizin ist ein zentraler Bestandteil des Schweizer Gesundheitssystems und spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten. In einem Land, das für seine hohe medizinische Qualität und Präzision bekannt ist, hat sich die Labormedizin als unverzichtbare Disziplin etabliert, die durch Innovation, Effizienz und Qualitätssicherung das Leben von Patienten verbessert. Dieser Bericht beleuchtet die aktuellen Entwicklungen, Herausforderungen und Perspektiven der Labormedizin in der Schweiz, ihre Bedeutung für die Gesundheitsversorgung und die technologischen Fortschritte, die den Sektor prägen. Struktur und Organisation der Labormedizin Die Labormedizin in der Schweiz ist ein hochentwickeltes Netzwerk aus privaten und öffentlichen Laboratorien, das flächendeckend Analysen für Arztpraxen, Spitäler, Apotheken und andere medizinische Einrichtungen bereitstellt. Rund 7000 Praxislabore, etwa 50 private Auftragslabore und zahlreiche Spital- und Universitätslabore bilden das Rückgrat dieses Systems. Diese Labore führen jährlich Millionen von Analysen durch, die etwa 60… 

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Weltweit erstes Kind mit personalisierter CRISPR-Gen-Editing-Therapie behandelt

In einem historischen medizinischen Durchbruch wurde ein Kind mit einer seltenen genetischen Störung von einem Team des Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) und Penn Medicine erfolgreich mit einer maßgeschneiderten CRISPR-Gen-Editierungstherapie behandelt . Der Säugling KJ wurde mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung namens schwerer Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel (CPS1-Mangel) geboren. Nachdem er die ersten Monate seines Lebens im Krankenhaus mit einer sehr restriktiven Diät verbracht hatte, erhielt KJ im Februar 2025 im Alter zwischen sechs und sieben Monaten die erste Dosis seiner maßgeschneiderten Therapie. Die Behandlung verlief sicher und er wächst gut und gedeiht prächtig. Der Fall wurde heute in einer Studie des New England Journal of Medicine detailliert beschrieben und auf der Jahrestagung der American Society of Gene & Cell Therapy in New Orleans vorgestellt . Diese bahnbrechende Entdeckung könnte einen Weg für die erfolgreiche Anwendung der Genomeditierungstechnologie zur Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten ebnen, für die es keine medizinische Behandlung gibt.… 

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Dürre 2025 gefährdet Deutschlands Krankenhäuser

Jahrhundertdürre 2025: Auswirkungen auf die Trinkwasserversorgung deutscher Krankenhäuser. Deutschland erlebt im Jahr 2025 eine der schwersten Dürreperioden seit Beginn der Wetteraufzeichnungen. Die anhaltende Trockenheit stellt nicht nur die Landwirtschaft und Ökosysteme, sondern auch die öffentliche Infrastruktur vor große Herausforderungen. Besonders im Fokus steht die Versorgungssicherheit mit Trinkwasser – eine kritische Ressource, deren kontinuierliche Verfügbarkeit für Krankenhäuser von existenzieller Bedeutung ist. Die aktuelle Dürresituation: Ursachen, Ausmaß und regionale Unterschiede Die Dürre 2025 ist das Resultat eines außergewöhnlich niederschlagsarmen Winters und Frühjahrs. Bereits im Winterhalbjahr 2024/25 fielen mit rund 155 Litern pro Quadratmeter nur etwa 82 Prozent des durchschnittlichen Niederschlags der Referenzperiode 1991–2020[9]. Besonders der Februar und März 2025 waren extrem trocken: Im März lag das Niederschlagsniveau bei nur 21 Prozent des langjährigen Mittels, was den sechsttrockensten März seit 1881 markiert[9]. Der Deutsche Wetterdienst (DWD) berichtet, dass es deutschlandweit seit 1931 noch… 

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Hohe Kosten für Laboranalysen in der Schweiz

Eine Untersuchung des SRF-Konsumentenmagazins «Kassensturz» vom 4. Februar 2025 zeigt, dass Laboranalysen in der Schweiz deutlich teurer sind als im Ausland. Eine Studie im Auftrag des Bundesamts für Gesundheit (BAG) verglich die Preise von 45 gängigen Tests mit denen in Belgien, Frankreich und den Niederlanden. Ergebnis: In der Schweiz sind Labortests im Durchschnitt 67,5 Prozent teurer, selbst unter Berücksichtigung höherer Löhne, Mieten und Energiekosten. Ein Beispiel ist der CRP-Test zur Entzündungsdiagnose, der im Ausland 4,08 Franken kostet, in der Schweiz jedoch 9,00 Franken. Der Krankenkassenverband und der Preisüberwacher fordern eine Senkung der Labortarife, da die hohen Kosten die Krankenkassenprämien belasten. Der Preisüberwacher verweist auf eine frühere Untersuchung aus dem Jahr 2022, die ähnliche Ergebnisse zeigte, und sieht ein Sparpotenzial von über 100 Millionen Franken. Ein Nationalrat unterstreicht die Notwendigkeit, auf Basis internationaler Vergleiche zu handeln. Hingegen bestreitet der Laborverband, dass… 

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Fahrplan für sichere „Living Labs“ in der Medizin vorgestellt

Forschende des Else Kröner Fresenius Zentrums (EKFZ) für Digitale Gesundheit der TU Dresden, des Zentrums für Klinische Neurowissenschaften am Universitätsklinikum Dresden und der Ethikkommission der TUD haben in der Zeitschrift „Science Advances“ einen Fahrplan für die Umsetzung sicherer und regelkonformer „Living Labs“ in der Medizin veröffentlicht. Ziel ist es, flexible Rahmenbedingungen zu schaffen, um Innovationen in der KI-gestützten, digitalen Gesundheitsversorgung zu beschleunigen. Living Labs sind reale Testumgebungen, in denen neue Technologien wie KI, mobile Gesundheits-Apps oder tragbare Sensoren unter klinischen Bedingungen erprobt werden. Sie ermöglichen die frühzeitige Einbindung von Patient:innen und medizinischem Personal, um die Praxistauglichkeit und den Nutzen digitaler Anwendungen sicherzustellen. Die Flexibilität dieser Labs steht jedoch oft im Konflikt mit den starren EU-Regulierungen für Medizinprodukte, die nicht auf adaptive Technologien ausgelegt sind. Die Autor:innen betonen, dass Flexibilität und Sicherheit durch klare ethische und rechtliche Leitplanken vere, wie sie… 

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BWA sieht Wegfall von über 100.000 Stellen in Deutschland

 „Das Jahr 2025 ist noch nicht einmal zur Hälfte vorüber und die deutsche Wirtschaft hat bereits mehr als 100.000 Stellenstreichungen angekündigt“, sorgt sich Harald Müller, Geschäftsführer der Bonner Wirtschafts-Akademie (BWA), um den Wirtschaftsstandort Deutschland. Allein bei Volkswagen seien ab Juli durch das Ende der Jobgarantie bis zu 35.000 Stellen gefährdet. „Nicht alle Entlassungen sind schon für dieses Jahr vorgesehen“, räumt er ein, „aber ist es wirklich tröstlich, wenn diese Streichungen erst im nächsten oder übernächsten Jahr stattfinden?“ Er weist darauf hin, dass 2024 schon bereits knapp 70.000 Industriearbeitsplätze in Deutschland verloren­gegangen seien. BWA-Chef Harald Müller benennt neben Volkswagen weitere angekündigte Massenentlassungen: Deutsche Bahn (Abbau von 30.000 Stellen), ZF Friedrichshafen (bis zu 14.000 Stellen), Thyssenkrupp (11.000 Stellen, davon 5.000 direkt und 6.000 durch Auslagerung), Audi (7.500 Stellen), Siemens (6.000 Stellen weltweit, davon 2.850 in Deutschland), Commerzbank (3.300 Stellen), Porsche (3.900 Stellen),… 

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Eisai projects Leqembi® revenue to total JPY 76.5 billion for fiscal year 2025

BioArctic AB’s (publ) (Nasdaq Stockholm: BIOA B) partner Eisai today announced that Leqembi sales are expected to total JPY 76.5 billion (approximately SEK 5.1 billion) for their fiscal year (FY) 2025 (April 2025 through March 2026), corresponding to a 73 percent growth compared to the previous year. This would generate approximately SEK 510 M in royalty to BioArctic during the same period. Eisai serves as the lead of Leqembi development and regulatory submissions globally with both Eisai and Biogen co-commercializing and co-promoting the product and Eisai having final decision-making authority. BioArctic has the right to commercialize Leqembi in the Nordic region together with Eisai and the two companies are preparing for a joint commercialization in the region. BioArctic’s report for the first quarter 2025 will be published on May 21 at 08.00 a.m. CET.

Rezessive Gene unterliegen der darwinistischen Selektion

Forscher des Radboudumc, Abteilung für Humangenetik, zeigten in einer 2014 in Nature veröffentlichten Studie etwas Bemerkenswertes . Entgegen den Erwartungen waren vererbte Genvarianten selten für geistige Behinderung verantwortlich. In den allermeisten Fällen entstand die Behinderung durch eine spontane Mutation: eine Mutation, die keiner der Elternteile hat, die aber plötzlich beim Kind auftritt. Es ist eine biologische Tatsache, dass im Erbmaterial jedes Kindes etwa einhundert spontane Mutationen vorkommen. Mutationen, die also nicht von den Eltern stammen. Im Durchschnitt betrifft nur eine dieser einhundert Mutationen ein Gen. Und nur ein Bruchteil davon betrifft eines der Hunderten von Genen, die geistige Behinderung verursachen können. Aber seltene Fälle kommen trotzdem vor. Die meisten geistigen Behinderungen entstehen auf diese Weise. Von dominant zu rezessiv „Da war noch etwas anderes im Gange“, sagte Christian Gilissen, Professor für Genombioinformatik und Erstautor des Artikels aus dem Jahr 2014. „Kinder erhalten… 

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Exklusiver Statusbericht  Labordiagnostik 2024 erschienen

Die Publikation „Medizinische Labordiagnostik in Deutschland – ein Statusbericht 2024“ von Vogeser, Schumacher und Bühling liefert eine aktuelle und umfassende Bestandsaufnahme der Labordiagnostik im deutschen Gesundheitswesen. Die Autoren heben hervor, dass die In-vitro-Diagnostik (IVD) eine zentrale Säule der evidenzbasierten Medizin darstellt und für praktisch alle medizinischen Fachrichtungen unverzichtbar ist. Die Mehrzahl der Diagnosen kann nur unter Berücksichtigung laborbasierter Befunde zuverlässig gestellt werden. Ziel der Arbeit ist es, auf Basis öffentlich zugänglicher Daten die Versorgungsstrukturen, das Leistungsspektrum und die Entwicklungsperspektiven der Labordiagnostik in Deutschland zu analysieren und darzustellen[1]. Die Versorgung mit Laborleistungen ist in Deutschland sektorenübergreifend organisiert. Sie erfolgt durch niedergelassene Laborärzte, in stationären Einrichtungen sowie direkt in Praxen und medizinischen Versorgungszentren (MVZ) anderer Fachrichtungen. Ende 2023 waren laut Bundesärztekammer rund 1.200 Fachärzte für Labormedizin und 845 für Mikrobiologie tätig, was zusammen etwa 0,7 Prozent aller Fachärzte ausmacht. Zwei Drittel der… 

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