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Genomweite Untersuchung von VNTR-Motiv-Polymorphismen in 8.222 Genomen Kredit

VNTR-Polymorphismen: Neue globale genetische Karte

Ein Forschungsteam unter der Leitung von Profs. XU Tao und HE Shunmin vom Institut für Biophysik der Chinesischen Akademie der Wissenschaften hat vor kurzem eine globale genetische Polymorphismuskarte von Tandem-Repeats mit variabler Anzahl (VNTRs) erstellt, die sogenannte NyuWa VNTR Polymorphism Map. Das Team hat die Karten mit Hilfe von hochauflösenden Ganzgenom-Sequenzierungsdaten von 8 222 Genomen aus 140 Ländern und Regionen erstellt und bietet eine umfassende Abdeckung der wichtigsten repetitiven Sequenzelemente (ME und STR in früheren Studien, VNTR in dieser Studie) im menschlichen Genom unter Verwendung der genomischen Ressource NyuWa. Sie dient als wichtige Referenz für die systematische Analyse von Variationen in repetitiven Sequenzelementen. Die Ergebnisse der Studie wurden am 27. November in Cell Genomics veröffentlicht. VNTRs, die auch als Mikrosatelliten-DNA bekannt sind, können das Krankheitsrisiko nicht nur durch Längenausdehnung, sondern auch durch Variationen in ihren Wiederholungsmotiven erhöhen, die unabhängige pathogene Effekte aufweisen.… 

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Wie 30% Ausfall von Laboren die Gesundheitsversorgung bedrohen

Ein kritischer Ausfall der medizinischen Laborversorgung würde bereits bei etwa 30-40% der Labore zu einem Systemkollaps führen, da pro Jahr über 2 Milliarden Einzellaboruntersuchungen in Deutschland durchgeführt werden[3]. Gründe für den Kollaps bei diesem Schwellenwert: Versorgungsstruktur Kritische Faktoren Ein Ausfall von mehr als einem Drittel der Labore würde zu einem Dominoeffekt führen: Verzögerte Diagnosen, ausbleibende Therapiekontrollen und überlastete verbleibende Labore würden die medizinische Grundversorgung zum Erliegen bringen[4]. Quellen: [2] Gesundheitssystem vor dem Kollaps – 2030 fehlen eine Million … https://seniorenheim-magazin.de/branchennews/gesundheitssystem-vor-dem-kollaps-2030-fehlen-eine-million-fachkraefte/[3] [PDF] KRITIS-Sektor Gesundheit: Informationssicherheit in Laboren – BSI https://www.bsi.bund.de/SharedDocs/Downloads/DE/BSI/Publikationen/Studien/KRITIS/Studie_Informationssicherheit_in_Laboren.pdf?__blob=publicationFile&v=4[4] Chaotische Zustände – Gesundheitssystem vor dem Kollaps? https://www.presseportal.de/pm/167623/5693513[5] Abrissbirne in der Krankenhauslandschaft – Klinikum Straubing https://www.klinikum-straubing.de/medien/meldungen/artikel/abrissbirne-in-der-krankenhauslandschaft.html[6] Gesundheitssystem vor dem Abgrund? – PMC https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9735172/[7] Medizinprodukteverordnung: „Das Worst-Case-Szenario ist nicht … https://www.schwaebische.de/regional/tuttlingen/tuttlingen/medizinprodukteverordnung-das-worst-case-szenario-ist-nicht-eingetreten-240825[8] [PDF] Entwicklung und Anwendung eines Modells https://bibliothek.wzb.eu/pdf/2005/i05-303.pdf

Entzündungsmarker im Blut: Schlüssel zur Diagnose

Entzündungsmarker im Blut haben sich als essenzielle Werkzeuge in der medizinischen Diagnostik etabliert. Diese Proteine und Botenstoffe steigen bei Infektionen und Gewebeschäden innerhalb von 6 bis 48 Stunden deutlich an und ermöglichen Ärzten präzise Einblicke in Krankheitsverläufe[12]. Das C-reaktive Protein (CRP) gilt als klassischer Entzündungsmarker, der in der Leber gebildet wird. Normalwerte liegen unter 5 mg/l, können aber bei schweren Infektionen oder Sepsis auf über 400 mg/l ansteigen[12]. Die Verlaufskontrolle des CRP-Werts ist dabei aussagekräftiger als Einzelmessungen und ermöglicht eine effektive Überwachung von Therapieerfolgen, besonders bei Antibiotika-Behandlungen[9]. Ein weiterer wichtiger Marker ist das Procalcitonin (PCT). Werte zwischen 0,5 und 2,0 ng/ml weisen auf eine mäßige systemische Entzündung hin, während Werte über 10 ng/ml typischerweise bei schwerer Sepsis auftreten[6]. Aktuelle Forschungen zeigen, dass diese Marker auch bei der Früherkennung von Herzerkrankungen eine wichtige Rolle spielen[3]. Besonders bei COVID-19-Patienten haben sich erhöhte… 

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Die 10 wichtigsten Blutwerte erklärt

Zehn wichtige Blutwerte geben Ärzten und Patienten einen umfassenden Einblick in den Gesundheitszustand des Körpers[1]. Im Mittelpunkt steht das kleine Blutbild, das die grundlegenden Parameter wie rote Blutkörperchen (Erythrozyten), weiße Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) erfasst[1][2]. Zentrale Blutwerte und ihre Bedeutung Die roten Blutkörperchen und der Blutfarbstoff Hämoglobin sind für den Sauerstofftransport verantwortlich. Der Hämatokrit zeigt den Anteil der Zellen im Blutvolumen und liegt bei Männern zwischen 42-50%, bei Frauen zwischen 38-44%[1]. Die weißen Blutkörperchen und das C-reaktive Protein (CRP) dienen als Entzündungsmarker[3]. Erhöhte Werte können auf Infektionen oder Entzündungen hinweisen. Stoffwechselwerte Besondere Aufmerksamkeit gilt den Blutfetten: Das LDL-Cholesterin sollte unter 116 mg/dl liegen, während das HDL-Cholesterin bei Männern über 35 mg/dl und bei Frauen über 45 mg/dl sein sollte[1]. Die Triglyceride als weitere Blutfette sollten 150 mg/dl nicht überschreiten[1]. Zusätzlich werden Leber-, Nieren- und Schilddrüsenwerte bestimmt, die Aufschluss über… 

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Bosch Healthcare: Schnelle PCR-Tests für PKV-Patienten

Bosch Healthcare Solutions und der Verband der Privaten Krankenversicherung (PKV) haben eine wichtige Innovationspartnerschaft bekannt gegeben. Die Vereinbarung ermöglicht es privat versicherten Patienten, PCR-Schnelltests mit dem Vivalytic-System von Bosch in Arztpraxen durchführen zu lassen – mit automatischer Kostenerstattung. Das neue Angebot umfasst Tests auf Atemwegserkrankungen wie SARS-CoV-2, Influenza und RSV sowie auf verschiedene sexuell übertragbare Infektionen. Die Testergebnisse liegen bereits nach 30 Minuten vor, im Gegensatz zu herkömmlichen Labortests, die mindestens einen Tag benötigen. Von dieser Neuerung profitieren aktuell rund 8,7 Millionen Privatversicherte in Deutschland[1]. Die PCR-Tests bieten eine höhere Genauigkeit als übliche Antigen-Schnelltests, da sie Erreger auf DNA-Ebene identifizieren. Prof. Dr. med. Norbert Brockmeyer, Präsident der Deutschen STI-Gesellschaft, begrüßt diese Entwicklung besonders vor dem Hintergrund steigender STI-Zahlen in Deutschland.

Ergebnisse der ABDA-Mitgliederversammlung: Keine Mehrheit für Overwiening

Die Wahl zur neuen ABDA-Spitze findet erst im kommenden Jahr statt. Bei der heutigen Mitgliederversammlung der ABDA wurde Gabriele Regina Overwiening zwar erneut für das Amt der ABDA-Präsidentin vorgeschlagen. Im ersten Wahlgang gab es jedoch keine Mehrheit für die amtierende ABDA-Präsidentin. Die Wahlen für die Ämter des/der Vize-Präsident/-in und für die/den Vertreter/-in der nicht-selbstständigen Apothekerinnen und Apotheker haben nicht stattgefunden. Laut ABDA-Satzung erhalten die Mitglieder ABDA (17 Landesapothekerkammern und 17 Landesapothekerverbände) nun erneut die Möglichkeit, Vorschläge für die drei genannten Ämter einzureichen. Innerhalb von sechs Wochen kommt dann die Mitgliederversammlung für eine Neuwahl erneut zusammen. Bis zur Neuwahl bleiben die gewählten Vorstandsmitglieder nach der Satzung im Amt. Mehr Informationen auf www.abda.de

Visugromab und Nivolumab: Neuer Ansatz in der Krebsbehandlung

Die erste klinische in Nature publizierte Studie mit dem anti-GDF-15-Antikörper Visugromab in Kombination mit dem Immun-Checkpoint-Inhibitor Nivolumab bei fortgeschrittenem Krebs bestätigt den Erfolg der Forschung „from bench to bedside“. Wichtige Vorarbeiten leistete die AG von Jörg Wischhusen am UKW mit der Erkenntnis, dass der Wachstums- und Differenzierungsfaktor 15 (GDF-15) die Wirkung von Immuntherapien wie anti-PD-1 hemmt, mit dem Konzept zur Verbesserung der Immuninfiltration in Tumore durch GDF-15-Blockade sowie mit der Entwicklung und Patentierung von anti-GDF-15-Antikörpern. Dass und wie der in vielen soliden Tumoren stark überexprimierte Wachstums- und Differenzierungsfaktor GDF-15 (Growth/Differentiation Factor 15) effektive Immunantworten gegen Tumore verhindert, zeigten die Universitätsmedizin Würzburg und ihr Spin-Off CatalYm im vergangenen Jahr erstmals im Wissenschaftsjournal Nature Communications. Die tumorimmunologische Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Jörg Wischhusen an der Frauenklinik des Universitätsklinikums Würzburg (UKW) konnte in präklinischen Modellen demonstrieren, dass eine Blockade von GDF-15 die etablierte… 

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Eli Lilly’s Imlunestrant Study: Phase 3 Results for ER+ Breast Cancer

Eli Lilly and Company (NYSE: LLY) today announced results from the Phase 3 EMBER-3 study of imlunestrant, an investigational, oral selective estrogen receptor degrader (SERD), in patients with estrogen receptor positive (ER+), human epidermal growth factor receptor 2 negative (HER2-) advanced breast cancer (ABC), whose disease progressed on a prior aromatase inhibitor (AI), with or without a CDK4/6 inhibitor. Imlunestrant demonstrated a statistically significant and clinically meaningful improvement in progression-free survival (PFS) as monotherapy in patients with an ESR1 mutation versus standard of care endocrine therapy (SOC ET), reducing the risk of disease progression or death by 38%. Imlunestrant in combination with Verzenio (abemaciclib; CDK4/6 inhibitor) reduced the risk of progression or death by 43% versus imlunestrant alone, in all patients. These results were published in The New England Journal of Medicine and will be shared in a late-breaking oral… 

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Biologische Vielfalt ist nicht nur das Ergebnis von Genen

Eine UNIGE-Studie zeigt, wie Mechanik im Zusammenhang mit Gewebewachstum zur Entstehung der Vielfalt biologischer Strukturen beiträgt. Der Ursprung der morphologischen Vielfalt und Komplexität lebender Organismen bleibt eines der größten Rätsel der Wissenschaft. Um dieses Rätsel zu lösen, untersuchen Wissenschaftler eine Vielzahl unterschiedlicher Arten. Das Labor von Michel Milinkovitch, Professor am Institut für Genetik und Evolution der Naturwissenschaftlichen Fakultät der UNIGE, untersucht die Entwicklung und Evolution von Hautanhangsgebilden von Wirbeltieren wie Federn, Haaren und Schuppen, um die grundlegenden Mechanismen zu verstehen, die für diese Vielfalt verantwortlich sind. Man geht allgemein davon aus, dass die embryonale Entwicklung dieser Anhangsgebilde durch chemische Prozesse bestimmt wird, bei denen es zu Wechselwirkungen zwischen zahlreichen Molekülen kommt, die aus der Genexpression resultieren. Wie ein sich ausbreitender Riss Zuvor hatte das Team gezeigt, dass die embryonale Entwicklung der Kopfschuppen von Krokodilen im Gegensatz zu den Körperschuppen auf… 

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KnowItAll 2025: Revolutionäre Software für Spektralanalyse

Wiley, einer der weltweit größten Verlage und ein global führendes Unternehmen im Bereich Forschung und Lehre, gab heute die Veröffentlichung der neuen Version seiner KnowItAll-Software bekannt, mit zahlreichen Fortschritten zur Beschleunigung der Spektralanalyse und Optimierung der Arbeitsabläufe. KnowItAll 2025, die neueste Version von Wileys umfassender Software-Suite für Spektralanalyse und analytisches Datenmanagement, führt ein bahnbrechendes neues Tool zur Automatisierung der LC-MS-Analyse, verbessertes Datenmanagement und zahlreiche weitere Funktionen zur Optimierung der Analyse über mehrere Spektraltechniken hinweg ein. „Der Zugang zu automatisierten Lösungen und umfassenden Datensätzen ist für den Analyseerfolg von Laboren von entscheidender Bedeutung“, sagte Graeme Whitley, Direktor für Data Science Solutions bei Wiley. „KnowItAll 2025 stellt einen großen Fortschritt in unserer Mission dar, diese Tools für die wissenschaftliche Gemeinschaft zu erweitern, mit der Einführung eines neuen Tools, das die LC-MS-Analyse einem breiteren Forscherkreis zugänglich macht.“ Mit dem neuen LC Expert von… 

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