Die seltene angeborene Aniridie führt nicht nur zu strukturellen Veränderungen der Hornhaut, sondern verursacht auch eine fortschreitende Beeinträchtigung der Funktion der sensiblen Hornhautnerven. Dies zeigt eine klinische Studie des Ocular Neurobiology Group am Institut für Neurowissenschaften (IN) der Universität Miguel Hernández (UMH) in Elche und des Spanischen Nationalen Forschungsrats (CSIC), die in der Fachzeitschrift Cornea veröffentlicht wurde. Aniridie wird in den meisten Fällen durch Mutationen im PAX6-Gen ausgelöst, das für die Entwicklung okulärer Strukturen entscheidend ist. Neben der vollständigen oder teilweisen Irisaplasie leiden Betroffene häufig unter Fokussierungsstörungen, Photophobie und langfristig zunehmenden Komplikationen. Frühere Untersuchungen hatten bereits eine reduzierte Nervendichte in der Hornhaut erwachsener Patienten gezeigt. Die neue Studie untersuchte erstmals systematisch, ob die verbliebenen Nerven noch funktionsfähig sind und welche Auswirkungen eine mögliche Funktionsstörung hat. Das internationale Team um Prof. Mª Carmen Acosta und Prof. Juana Gallar verglich Kinder und… 

Trotz der Zulassung von Antikörpertherapien wie Lecanemab und Donanemab, die den kognitiven Abbau bei Alzheimer verlangsamt haben, bleibt die Erkrankung bislang weder umkehrbar noch heilbar. Ein umfassender Übersichtsartikel in Science China Life Sciences plädiert daher für einen Paradigmenwechsel: weg von einseitigen Ansätzen hin zu integrierten, multi-target-basierten Therapiestrategien, die über Amyloid und Tau hinausgehen. Unter Leitung von Professor Yan-Jiang Wang (Daping Hospital, Third Military Medical University, Chongqing) analysiert das internationale Autorenteam die komplexe Pathophysiologie der Alzheimer-Krankheit (AD). Amyloid-beta-Ablagerungen und Tau-Hyperphosphorylierung bleiben zentrale Pathomechanismen, doch deren alleinige Bekämpfung erklärt nicht die begrenzten klinischen Erfolge. Die Erkrankung entsteht vielmehr aus einem Zusammenspiel mehrerer Faktoren: Die Autoren kritisieren rein „reduktionistische“ Therapieansätze und fordern stattdessen ganzheitliche Strategien. Dazu zählen die Entwicklung multi-target-Wirkstoffe, der Einsatz humaner iPSC-basierter Organoid-Modelle zur Wirkstoffprüfung sowie eine Präzisionsmedizin, die auf frühe Biomarker wie plasma-pTau217 setzt. Der Erfolg bei der Bekämpfung von… 

Interleukin-6 (IL6) und sein löslicher Rezeptor (IL6R) wirken sich biologisch gegensätzlich auf die menschliche Überlebenszeit aus: Erhöhte IL6-Spiegel erhöhen die Sterblichkeit, während höhere IL6R-Spiegel sie senken – vor allem über kardiovaskuläre Mechanismen. Zu diesem Ergebnis kommt eine groß angelegte Mendelian-Randomization-Studie, die in der Zeitschrift Aging-US erschienen ist. Das internationale Forschungsteam um Eliano P. Navarese (Link Campus University Rom und SIRIO MEDICINE Research Network, Nicolaus-Copernicus-Universität Thorn) nutzte genetische Instrumente aus Genom-weiten Assoziationsstudien mit über 750.000 Teilnehmern europäischer Abstammung. Diese wurden mit Mortalitätsdaten der FinnGen-Kohorte (Median-Nachbeobachtung 11,7 Jahre) kombiniert, um kausale Effekte entzündlicher Biomarker auf die Gesamtsterblichkeit sowie kardiovaskuläre Endpunkte zu prüfen. Robuste Mendelian-Randomization-Methoden und Sensitivitätsanalysen ergaben: Genetisch höhere IL6R-Spiegel waren mit einer geringeren Gesamtsterblichkeit assoziiert (Odds Ratio pro 1-Standardabweichung-Anstieg: 0,95; 95%-KI: 0,91–0,98). Gleichzeitig zeigten sich niedrigere Risiken für Vorhofflimmern, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall und Lungenkrebs. Umgekehrt ging ein genetisch bedingter Anstieg von…