Eine Übersichtsarbeit fasst Fortschritte der Glykomik zusammen und zeigt, wie veränderte Zuckerstrukturen an Proteinen und Lipiden mit Erkrankungen zusammenhängen. Die Arbeit erschien in Frontiers of Medicine (DOI: 10.1007/s11684-026-1250-y). Glykane zählen zu den häufigsten und vielfältigsten Biomolekülen. Sie beeinflussen Proteinfaltung, Stabilität, Transport und Funktion sowie Zell-Zell-Kommunikation und Immunerkennung. Veränderungen der Glykosylierungsmuster sind bei nahezu allen großen Krankheitsgruppen beschrieben – von Krebs über Herz-Kreislauf-Erkrankungen bis zu Autoimmunleiden. Technologische Fortschritte, vor allem massenspektrometrische Verfahren, ermöglichen inzwischen großangelegte Glykomik-Studien. Kohortenuntersuchungen zeigen auffällige Zusammenhänge: veränderte Glykosylierung als Kennzeichen von Krebs, bestimmte IgG-Glykosylierungsmuster als Biomarker für kardiovaskuläres Risiko sowie Glykosylierungsveränderungen, die dem klinischen Ausbruch der rheumatoiden Arthritis vorausgehen. Zwillingsstudien belegen eine substanzielle Erblichkeit vieler Glykan-Merkmale; genomweite Assoziationsstudien haben spezifische genetische Loci identifiziert. Translationales Potenzial liegt in der früheren Krankheitserkennung, der Prognose und der Therapieauswahl. Mehrere glykanbasierte Tests sind bereits für die Krebsdiagnostik und -überwachung zugelassen. Therapeutisches… 

Göteborg – Cortison-Augentropfen können den Verlauf einer schweren Frühgeborenen-Retinopathie (ROP) abmildern und den Bedarf an invasiven Behandlungen senken. Das deutet die weltweit erste randomisierte klinische Studie zu diesem Ansatz an. Die Ergebnisse der schwedischen Multicenter-Studie DROPROP erschienen in JAMA Pediatrics (DOI: 10.1001/jamapediatrics.2026.3247). ROP entsteht, wenn sich die Netzhautgefäße extrem Frühgeborener krankhaft entwickeln. In schweren Fällen sind bislang Laserbehandlungen oder Injektionen ins Auge nötig, um Erblindung zu verhindern. Weltweit erblinden jährlich rund 35.000 Kinder an den Folgen der Erkrankung. An der Studie nahmen 100 Kinder teil, die vor der 30. Schwangerschaftswoche geboren worden waren und eine schwere, aber noch nicht behandlungsbedürftige ROP aufwiesen. Sie erhielten randomisiert entweder Dexamethason-Augentropfen oder Placebo. In der Dexamethason-Gruppe entwickelten 20 Prozent eine behandlungsbedürftige ROP, in der Placebo-Gruppe 38 Prozent. Das entspricht einer relativen Risikoreduktion von 47 Prozent. Der Unterschied erreichte keine statistische Signifikanz, zeigte jedoch einen… 

Eine neue Übersichtsarbeit fasst Fortschritte zum Verständnis der X-Chromosom-Inaktivierung (XCI) zusammen und beleuchtet mögliche therapeutische Strategien bei X-chromosomal bedingten Erkrankungen. Dazu zählen unter anderem das Rett-Syndrom, Morbus Fabry, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie. Die Arbeit erschien in der Fachzeitschrift Genes & Diseases (DOI: 10.1016/j.gendis.2025.101964). Die XCI sorgt bei weiblichen Säugetieren dafür, dass in jeder Zelle eines der beiden X-Chromosomen stillgelegt wird, um die Gendosis an die der männlichen Zellen mit nur einem X-Chromosom anzupassen. Gesteuert wird der Prozess unter anderem durch die lange nicht-kodierende RNA XIST, die epigenetische Regulatoren rekrutiert und das Chromatin verdichtet. Eine verzerrte (skewed) XCI, bei der bevorzugt eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert wird, beeinflusst die Schwere X-chromosomaler Erkrankungen bei weiblichen Trägerinnen. Beim Rett-Syndrom etwa kann die bevorzugte Stilllegung des mutierten MECP2-Allels die Symptome abmildern oder asymptomatisch halten, während die Inaktivierung des gesunden Allels den Verlauf verschlechtert. Ähnliche Zusammenhänge…