Washington (LabNews Media LLC) – Das Neugeborenen-Screening in den USA steht vor einer datenschutzrechtlichen Weggabelung. Wie die Fachzeitschrift Clinical Laboratory News (CLN) der Association for Diagnostics & Laboratory Medicine (ADLM) berichtet, haben Auseinandersetzungen über die Lagerung und Zweitverwendung getrockneter Blutstropfen die langfristige Wiederermächtigung des lebensrettenden Programms durch den Kongress verzögert und Forderungen nach mehr Transparenz verstärkt.
Seit den 1960er-Jahren werden Neugeborene mithilfe getrockneter Blutstropfen auf seltene Erkrankungen wie Phenylketonurie und andere genetische Störungen untersucht. Die Proben werden durch einen Stich in die Ferse gewonnen, auf Filterpapierkarten gesammelt und überwiegend an öffentliche Gesundheitslabore geschickt. Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders werden so jährlich rund 6.700 Babys mit seltenen Erkrankungen identifiziert. In den vergangenen zwei Jahrzehnten wurden die Langzeitlagerung und die Nutzung der Restproben jedoch Gegenstand von Klagen; in einem Fall dienten sie der Identifizierung eines eines Verbrechens beschuldigten Elternteils. Wegen der daraus entstandenen Datenschutzbedenken hat der Kongress die laufende Finanzierung der Screening-Programme seit 2014 nicht mehr offiziell verlängert. Zwar erhalten die Programme weiterhin jährlich Mittel, doch ohne formelle Verlängerung könnte die Finanzierung jederzeit gekürzt oder gestrichen werden.
Die Aufbewahrungsregeln unterscheiden sich stark zwischen den Bundesstaaten. Dennis Dietzen vom Phoenix Children’s Hospital sagte, es gebe „so viele Aufbewahrungsrichtlinien wie Bundesstaaten“. Einige Staaten erlaubten eine Lagerung von drei bis sechs Monaten, andere ein bis fünf Jahre; Tennessee lagere bis zu zwei Jahre und verbiete die Nutzung für Forschungszwecke. Wenige Staaten wie Kalifornien und Massachusetts vernichteten ihre Teststreifen nie. Nach der Diagnose und Benachrichtigung der Familien würden die Streifen in der Regel ohne identifizierende Informationen für Qualitätssicherung oder Analyse aufbewahrt, in manchen Fällen mit einem Code, der bei Bedarf einem Patienten zugeordnet werden kann. Labore bewahren die Karten zudem kurzfristig für Wiederholungsprüfungen, interne Validierung, CLIA-Anforderungen und die Überwachung der Personalqualifikation auf. Langfristig ließen sich neue Testmethoden validieren, neu charakterisierte Erkrankungen untersuchen und Bevölkerungsstudien durchführen.
Danyel Tacker von der West Virginia University sagte, Blutstropfen seien sehr stabil, insbesondere die beim Screening gesuchten Marker wie Aminosäuren; sie ließen sich Monate bis Jahre aufbewahren. In der Regel würden die Proben nur mit minimalen Angaben wie Geschlecht und Geburtsdatum gespeichert; weitere Schutzmaßnahmen seien Pseudonyme und die getrennte Aufbewahrung der Originaldaten. Labore unterlägen den CLIA-Regeln zum Schutz von Patientendaten. „Es gibt offene Bedenken, dass böswillige Akteure Daten kaufen und weiterverkaufen. Diese Bedenken sind berechtigt. Aber ich kann Ihnen sagen, dass die Menschen in den Neugeborenen-Screening-Laboren definitiv nicht auf Profit aus sind“, sagte Tacker. Die Labore arbeiteten oft mit sehr geringen oder negativen Margen und ausschließlich für die klinische Versorgung.
Eine Re-Identifizierung sei bei extrem seltenen Erkrankungen dennoch möglich, wenn ein Labor nur einen Patienten langfristig beobachte. Zudem verbesserten technologische Fortschritte die Möglichkeit, deidentifizierte Proben wieder zuzuordnen. „Die genomischen Daten, die wir heute auswerten, werden mit grundlegender Chemie kombiniert, was vor 20 Jahren nicht der Fall war“, sagte Tacker. Damals habe man einzelne DNA-Veränderungen betrachtet; heute seien Ganzgenomsequenzierung und charakteristische Genvarianten möglich, die in Verbindung mit einem Profil oder einer Region auf einen Patienten oder eine Familie zurückgeführt werden könnten. Darüber müsse die Fachwelt offen diskutieren. Dietzen sagte, das Risiko einer Re-Identifizierung habe früher als „sehr weit hergeholt“ gegolten, müsse aber als real betrachtet werden – „Ist es gering? Ja, sicher. Aber es ist real.“
Als eine der ersten Sorgen nannte Tacker den Zugang zu Krankenversicherungen. Der Affordable Care Act verbiete zwar, die Versicherung wegen Vorerkrankungen zu verweigern oder höhere Beiträge zu verlangen, doch diese Position werde immer wieder infrage gestellt. Ein weiteres Problem sei, was geschehen solle, wenn aus der Forschung mit den Proben eine kommerzielle Anwendung oder ein Gewinn entstehe – ob die ursprünglichen Eigentümer der Proben Anspruch auf einen Anteil hätten. Dietzen nannte rechtliche, forensische, versicherungsbezogene und medizinische Gründe, warum eine Re-Identifizierung vermieden werden sollte.
In Texas, Minnesota, Michigan und New Jersey haben Familien in den vergangenen zwei Jahrzehnten wegen der Lagerung und Forschungsnutzung ohne Einwilligung geklagt. Nach Entscheidungen von 2009 mussten Behörden in Texas und Minnesota Millionen Proben vernichten. 2025 entschied das Sixth Circuit Court, dass Michigans Umgang mit den Blutstropfen keine Verfassungsrechte der Eltern verletze; ein Bundesrichter wies im Vorjahr auch Klagen von Eltern aus New Jersey zurück, im Oktober 2025 reichten diese eine überarbeitete Klage ein. Auslöser war ein Fall von 2022, in dem die Staatspolizei von New Jersey einen gespeicherten Blutstropfen eines neunjährigen Kindes vorlud, um den Vater mit Sexualstraftaten von 1996 und 2003 in Verbindung zu bringen.
Ellen Wright Clayton von der Vanderbilt University sagte, das eigentliche Problem seien weniger der Datenschutz als die Erwartungen der Öffentlichkeit. Menschen erwarteten, dass Gesundheitsinformationen privat blieben, doch diese Erwartung sei nicht gedeckt. Zwar sei der Hauptzweck der Probensammlung, Kinder mit Behandlungsbedarf zu identifizieren, doch andere Nutzungen seien möglich. In einer skeptischen Zeit müssten Programme befürchten, ihre öffentliche Gesundheitsfunktion zu beeinträchtigen, wenn sie Proben für die Forschung freigäben. Stanley Lo vom Medical College of Wisconsin sagte, Fachleute müssten die Öffentlichkeit besser darüber informieren, was das Neugeborenen-Screening leiste und was mit den Blutstropfen geschehe. Viele Menschen glaubten, Eltern seien Eigentümer der Proben; Staaten müssten starke Richtlinien schaffen, um Missbrauch zu verhindern. „Es läuft auf Aufklärung hinaus. Man sollte eine Einwilligung einholen und sagen, was man tut und warum. Ich vermute, die meisten Menschen wären einverstanden, wenn sie verstehen, worum es geht.“
Warum die Wiederermächtigung stockt, ist Tacker zufolge für Laborfachleute schwer nachvollziehbar. „Wenn man eine Bevölkerung unterstützen will, würde man denken, dass Neugeborene mit ererbten oder sporadischen Stoffwechselstörungen ein zentraler Punkt für die Finanzierung sind. Es ist auch kein sehr teures Programm, daher sind wir ehrlich gesagt etwas verblüfft, dass es nicht verlängert wird.“ Derzeit genehmige der Kongress das Programm Jahr für Jahr. Kern der Debatte sei, was als identifizierbar gelte und welche Forschung das Risiko einer Re-Identifizierung erhöhe. Dietzen sagte, diese Frage lasse sich am besten projektbezogen beantworten, indem ein Institutional Review Board die Risiken bewertet. Lo sprach von einer Balance zwischen nationalen Vorgaben und staatlicher Unabhängigkeit; der Kongress wolle sicherstellen, dass mögliche Verstöße gegen individuelle Freiheiten geklärt werden, bevor über die Finanzierung entschieden werde.
Tacker verwies darauf, dass Datenschutzbedenken bei genetischen Informationen über Blutstropfen hinausreichten, etwa zu kommerziellen Genealogieanbietern wie dem inzwischen insolventen Unternehmen 23andMe. Ein ganzer Bereich labormedizinischer Tests sei inzwischen vollständig kommerziell; viele Menschen machten sich beim Wangenabstrich zur Herkunftsbestimmung kaum Gedanken. Solche Anbieter unterlägen nicht denselben Standards wie im Gesundheitswesen; die Bevölkerung müsse darauf achten, wie Daten behandelt werden. Dietzen sagte, das öffentliche Ansehen von Medizin und Wissenschaft habe in den vergangenen drei bis fünf Jahren stark gelitten. Wenn Wissenschaftler sich für den uneingeschränkten Einsatz dieser Mittel ohne Einwilligung aussprachen, nähre das Verschwörungstheorien, dass andere Motive als das Wohl der Kinder verfolgt würden. Die Richtlinien könnten von der uneingeschränkten Zulassung von Sekundärforschung bis zu engen Anwendungsgrenzen reichen; vieles werde von den Formulierungen der ursprünglichen Einwilligung abhängen und je nach Bundesstaat variieren. In Staaten, die eine Langzeitspeicherung erlauben, erreichten die Kinder, deren Proben gespeichert werden, das Erwachsenenalter und müssten gegebenenfalls selbst in die Forschungsnutzung einwilligen. „Getrocknete Blutstropfen sind ein erstaunliches Instrument, das vielen Kindern das Leben gerettet und Kindern mit ehemals tödlichen Erkrankungen ein normales, gesundes Leben ermöglicht hat – sowohl kognitiv als auch körperlich“, sagte Dietzen. „Es steht außer Frage, dass getrocknete Blutstropfen wertvoll sind, und wir sollten sie als die wertvolle Ressource behandeln, die sie sind.“
